助孕有没有成功的人_哪些地方可以合法助孕_做试管婴儿,是如何避免地中海贫

发布日期:2022-06-03发布人: admin阅读: 448

“医生,为啥子我们家娃娃一直输血啊?这个重型地中海贫血又是啥子原因造成的嘛?难道就没得啥子根治的办法呀?”

相信面对家长们这样痛苦的询问,每一位医生心里都很沉重。所有的医生都希望每一位患者康复,希望宝贝健康、快乐成长。可是目前重型地中海贫血长期输血的高额治疗费用及输血风险,确实让医生显得无能为力。

今日主题:

PGT系列科普——地中海贫血患儿的福音

01

什么是地中海贫血

是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病,是全世界最常见的遗传病之

一。

全球约有1.5%

的地贫基因携带者,每年约有60万

重型地贫患儿出生。

我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区,人群携带率为123%。

地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同,分为重型地贫、中间型地贫,轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因,那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。

重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡,或是出生半年即出现贫血,黄疸,进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。

这些患儿则需依靠长期输血维持生命,若不规律输血及去铁治疗,则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗,高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。

02

有没有根治的方法?

造血干细胞移植

是目前唯一能根治重型β地贫的方法。

如有HLA相合的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

03

什么是HLA配型呢?

是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素

由于HLA的复杂性,同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高,但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女,因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者,也就成为发现供者的主要途径。

令人沮丧的是,重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难,千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体,则可能让这类患者失去了生存的机会。

04

三代试管和HLA配型有什么关系?

目前的

,随着其技术不断发展,其适应症也在不断拓展。

通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,选择不致病的胚胎进行移植,从而获得正常胎儿。

因此,可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD,不仅可以筛查出正常的胚胎,更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎,种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”

。等到分娩的时候,收集新生儿足量的脐带血,提取脐血干细胞,然后移植到哥哥或姐姐的身上。

从尚未出生就负担起了救同胞的责任,这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”

是不是让人特别感动?

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槟城港安医院(PAH)第三代试管可以避免地中海贫血

近期有计划前往槟城港安医院(PAH)做试管婴儿的客户咨询到地中海贫血生小孩吗,作为一种具有遗传性的疾病,生育健康的宝宝一直是这类人群最大的愿望,而现在第三代试管婴儿技术就可以助你圆梦。

地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界最常见的遗传病之一,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。

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地中海贫血在沿海城市高发,我国广东及广西两省发作率分别高达10%及20%且没有根治的方法。

遗传,是地中贫血症的直接缘由,若夫妻同为轻型地中海贫血带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机遇为正常,1/2的机遇为带因者,另1/4的机遇为重型地中海贫血患者。若夫妻仅一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有1/2的机遇是正常和1/2的可能是轻型地贫,不会有重型地中海贫血。

不过,一对夫妇仅仅由于是具有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话,并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,或他们的孩子未来不会受影响。

地中海贫血的危害有哪些?

临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

【轻型地贫】

轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

【中间型地贫】

介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。

【重型地贫】

一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高的缺点

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如何预防地中海贫血?

地中海贫血症患者担忧遗传给二代,他们能够经过胚胎植入前遗传学来诊断中止预防。中止胚胎植入前遗传学诊断PGD,又称第三代试管婴儿。

PGD是在试管婴儿技术根底上呈现的,可用于检查胚胎能否携带有遗传缺陷的基因,筛查多种遗传基因疾病,例如地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。假定已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能未来把这种疾病遗传给下一代。

试管婴儿能够根绝地贫吗?

在怀孕后可经过羊穿穿刺来明白胎儿能否患有地贫,不过这样的操作容易存在影响胎儿及孕妈的安康,并且有流产风险。特别假定检测出是重型地贫患儿,那么需求终止妊娠。

但这毕竟也是一个生命,并且中止流产对母体也会有一定的影响。因而,关于携带有地贫基因的夫妻来讲,还有更直接的办法,就是选择第三代试管婴儿PGD技术,经过体外胚胎基因筛查,来辅佐怀上安康宝宝,这样就能防止呈现需求引产的状况。

PGD主要针对染色体的问题:

第三代试管PGD技术的基因检测相比传统办法有很大的优势,经过重重筛查,选出优质的胚胎,由于有问题的胚胎都曾经被筛查出来,移植安康优质的胚胎,从本源上防治了地贫遗传,保/证了孩子安康。

PGD基因检测是第三代试管婴儿的中心技术,是在囊胚植入母体子宫前对其中止基因检测,筛查鉴别囊胚能否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因,从而优选出优质的囊胚中止移植,从基因层面上确保囊胚的安康,助好孕优生。

关于患地中海贫血症或携带该致病基因夫妻,经过PGD基因诊断技术对囊胚染色体上基因突变点中止检测,诊断囊胚能否异常,查看能否携带该遗传致病基因,进而选择出安康的囊胚,有效防止胎儿遭到地中海贫血症的影响。

以上就是上海国际医学中心为大家解说的“试管婴儿技术如何杜绝地中海贫血患儿的发生?”的有关内容了,您如果还有其他寻求最专业的医疗帮助,可联系我们,直接与被称为“试管婴儿之母”的卢光琇教授上海团队进行沟通。致力于为每一位准爸妈提供全方位的试管婴儿受孕服务!

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